Hulumtim i ri tregon se një hormon i rrallë i trurit mund të lidhet me rritjen e rasteve të autizmit

Keshilla Mjekësore

Gazeta Express

17/09/2025 20:35

Shkencëtarët kanë zbuluar se një hormon i njohur pak, i cili luan një rol kyç në socializim, mund të ketë lidhje me autizmin.

Gjetjet e reja ofrojnë shpresë për trajtime të mundshme që mund të përmirësojnë aftësitë sociale tek individët me këtë çrregullim.

Hulumtimi dhe gjetjet

Studiuesit në Spanjë modifikuan gjenetikisht minj për të pasur një mutacion në gjenin Shank3, i cili ndihmon në organizimin dhe mirëmbajtjen e lidhjeve nervore të quajtura sinapse. Mutacionet në Shank3 janë lidhur më parë me sëmundje të ndryshme neurokognitive, përfshirë Alzheimer-in dhe autizmin, por mekanizmi i saktë mbetet i paqartë.

Rezultatet treguan se minjtë me mutacion Shank3 nuk lironin mjaftueshëm hormonin vasopresinë, i cili është përgjegjës jo vetëm për balancën e lëngjeve dhe presionin e gjakut, por edhe për dy rrugë receptorësh: njëra që interpreton sinjalet sociale dhe tjetra që lidhet me agresivitetin.

Ky hormon është jetik për socializimin, ndërsa mungesa e tij mund të ndikojë në sjellje të ngjashme me ato të individëve autikë.

Testimet te minjtë

Minjtë me mutacion u vunë nën një seri testesh sociale dhe sjelljesh, duke përfshirë lëvizjen e lirë, ndërveprimin një me një me minj të tjerë dhe prezantimin e një minji të ri në mjedisin e tyre. Ata treguan sjellje sociale të reduktuara, si mos-interes për eksplorim dhe pak ndërveprim me minjtë e tjerë, krahasuar me grupin e kontrollit.

Analizat treguan se minjtë me mutacion kishin më pak neurone që lironin vasopresinë, veçanërisht në një zonë të trurit të quajtur septumi lateral, e cila rregullon sjelljen sociale, ankthin dhe frikën. Mungesa e vasopresinës në këtë zonë shkaktoi ulje të socializimit, por edhe agresionin e kontrolluar që është i nevojshëm për të shënuar territorin.

Duke manipuluar receptorët e vasopresinës veçmas, studiuesit arritën të përmirësojnë socializimin pa shkaktuar agresion të tepërt, një hap i rëndësishëm drejt trajtimeve të mundshme për njerëzit me autizëm.

Impakt tek njerëzit

Rezultatet mund të jenë hapi i parë drejt zhvillimit të medikamenteve që aktivizojnë selektivisht receptorin AVPR1a, i cili kontrollon socializimin, duke përmirësuar aftësitë sociale tek individët autikë pa rritur agresionin.

Hulumtuesit sugjerojnë gjithashtu se kjo rrugë e vasopresinës është më e zhvilluar tek meshkujt, duke ofruar një shpjegim të mundshëm pse autizmi është më i zakonshëm tek djemtë: rreth 5% e djemve diagnostikohen me autizëm krahasuar me 1.4% të vajzave, sipas CDC.

Dr Félix Leroy, autori kryesor i studimit në Institutin e Neuroscience-ve në Universidad Miguel Hernández de Elche, tha:

“Arritëm të përmirësonim socializimin pa rritur agresionin, çka është themelore nëse po mendojmë për trajtime të ardhshme. Rezultatet sugjerojnë se trajtimet e ardhshme mund të jenë të personalizuara, duke marrë parasysh këto diferenca gjinore.”

Konteksti i autizmit

Numri i diagnozave të autizmit në SHBA ka rritur ndjeshëm: tani një në 31 fëmijë krahasuar me një në 150 në fillim të viteve 2000. Ekspertët e shëndetit shpjegojnë këtë rritje kryesisht me diagnostikimin më të mirë dhe vëmendjen ndaj grupeve të mëparshme të nënvlerësuara si vajzat dhe të rriturit. Megjithatë, mutacionet gjenetike, përfshirë ato në Shank3, luajnë një rol të rëndësishëm, duke prekur 40–80% të rrezikut për autizëm dhe deri në një në pesë raste lidhen me mutacione në gjenë të vetëm.

Perspektivat e ardhshme

Aktualisht, disa ilaçe që ndikojnë në prodhimin e vasopresinës, si tolvaptan dhe conivaptan, përdoren për çështje të tjera mjekësore si niveli i ulët i natriumit dhe problemet e veshkave. Megjithatë, ky studim hap rrugën për zhvillimin e trajtimeve të reja, më të targetuara, që mund të përmirësojnë sjelljet sociale tek individët autikë pa efekte anësore të padëshiruara. /GazetaExpress/