Studim revolucionar zbulon se shumë çrregullime të shëndetit mendor kanë të njëjtin shkak

Keshilla Mjekësore

Gazeta Express

20/01/2026 18:50

Një studim i madh shkencor ka zbuluar se një gamë e gjerë çrregullimesh mendore ndajnë rrënjë të përbashkëta gjenetike, një gjetje që mund të transformojë mënyrën se si këto sëmundje diagnostikohen dhe trajtohen.

Aktualisht, çrregullime si depresioni, ankthi dhe çrregullimi bipolar trajtohen zakonisht si sëmundje krejtësisht të ndara. Kjo shpesh çon në përdorimin e disa barnave njëkohësisht, të cilat veprojnë mbi mekanizma të ndryshëm biologjikë dhe mund të sjellin efekte anësore të shumta.

Por një ekip ndërkombëtar studiuesish ka zbuluar se shumë prej këtyre çrregullimeve janë gjenetikisht të lidhura. Duke analizuar të gjithë gjenomin njerëzor – hartën e plotë të ADN-së – shkencëtarët identifikuan 101 zona specifike në kromozome, ku variacionet gjenetike rrisin rrezikun për zhvillimin e më shumë se një çrregullimi psikiatrik njëkohësisht.

Në bazë të kësaj arkitekture të përbashkët gjenetike, çrregullimet u ndanë në pesë grupe kryesore:

Çrregullimet e përdorimit të substancave, si varësia nga alkooli dhe opioidet

Çrregullimet internalizuese, që përfshijnë depresionin, ankthin dhe PTSD-në

Çrregullimet neurozhvillimore, si autizmi dhe ADHD

Çrregullimet kompulsive, përfshirë anoreksinë, çrregullimin obsesiv-kompulsiv (OCD) dhe sindromën Tourette

Grupi SB, që përfshin skizofreninë dhe çrregullimin bipolar

Një zonë kyçe në kromozomin 11 u lidh me tetë çrregullime të ndryshme, përfshirë skizofreninë dhe depresionin, duke sugjeruar një bazë biologjike të përbashkët.

Më pak ilaçe, trajtim më i saktë

Sot, shumë pacientë përfundojnë duke marrë disa barna njëkohësisht, sepse trajtimet e para nuk funksionojnë ose shkaktojnë efekte anësore të patolerueshme. Mjekët shpesh shtojnë ose ndërrojnë ilaçe për të gjetur kombinimin e duhur, veçanërisht kur pacientët kanë më shumë se një diagnozë.

Studimi sugjeron se, nëse grupi biologjik i saktë identifikohet që në fillim, trajtimi i parë ka shumë më tepër gjasa të jetë efektiv. Kjo mund të shmangë nevojën për shtimin e barnave të tjera dhe të reduktojë trajtimin me “provë dhe gabim”.

Analiza gjenetike identifikoi 238 variante gjenetike të lidhura me të paktën një nga pesë kategoritë kryesore të rrezikut psikiatrik, si dhe 412 variante të tjera që ndihmojnë në shpjegimin e dallimeve klinike mes çrregullimeve.

Depresioni, ankthi dhe PTSD – më të lidhurat gjenetikisht

Çrregullimet internalizuese rezultuan të jenë grupi më i ndërlidhur gjenetikisht, sipas studimit të publikuar në revistën Nature. Depresioni, ankthi dhe PTSD ndajnë nivelin më të lartë të rrezikut të përbashkët gjenetik, duke shpjeguar pse këto gjendje shpesh shfaqen së bashku gjatë jetës së një personi.

Ndërkohë, grupi i skizofrenisë dhe çrregullimit bipolar tregoi rreth 70% mbivendosje gjenetike, duke sugjeruar se një grup i madh faktorësh të përbashkët ndikojnë në funksionet bazë të trurit dhe rrugët e zhvillimit neurologjik. Kjo ndihmon në shpjegimin e simptomave të përbashkëta, diagnozave të gabuara dhe faktit që të dyja çrregullimet shfaqen shpesh në të njëjtat familje.

Autizmi dhe ADHD: të lidhura që në zhvillimin e hershëm

Grupi neurozhvillimor u dominua nga autizmi dhe ADHD, të cilat ndajnë një bazë të fortë gjenetike. Kjo sugjeron se një grup i përbashkët gjenesh ndikon në zhvillimin e hershëm të trurit, lidhjet nervore, funksionimin e sinapseve dhe rregullimin e vëmendjes dhe sjelljes sociale.

Kjo shpjegon pse këto dy çrregullime shpesh bashkëshfaqen dhe ndajnë simptoma të ngjashme, si vështirësitë në funksionet ekzekutive dhe ndërveprimin social. Sindroma Tourette tregoi lidhje më të dobëta me këtë grup, duke sugjeruar se ka mekanizma gjenetikë më specifikë.

E ardhmja: diagnozë dhe trajtim i personalizuar

Në të ardhmen, studiuesit parashikojnë se një test i thjeshtë gjaku mund të zbulojë rrezikun gjenetik të një individi për çrregullime të ndryshme mendore. Duke analizuar profilin gjenetik, mjekët mund të përcaktojnë nëse një pacient ka prirje më të madhe për depresion, ankth apo PTSD dhe të zgjedhin trajtimin më të përshtatshëm që në fillim.

Për shembull, nëse ankthi i një pacienti lidhet gjenetikisht me grupin internalizues, kjo do të udhëzonte drejt një lloji të caktuar trajtimi. Nëse, përkundrazi, lidhet me grupin kompulsiv, qasja terapeutike do të ishte krejt tjetër.

Aktualisht, testet më të përdorura janë testet farmakogjenetike, si GeneSight ose Genomind, të cilat tregojnë se si gjenet ndikojnë në përpunimin e barnave psikiatrike. Këto teste ndihmojnë në parashikimin e barnave që një pacient mund t’i tolerojë më mirë, duke ulur efektet anësore dhe kohën e provave të pasuksesshme.

Megjithatë, shkencëtarët theksojnë se testet që dallojnë biologjikisht nëse depresioni i një personi i përket grupit “internalizues” apo “SB” janë ende në fazë të hershme kërkimi. /GazetaExpress/