Zbulim i rëndësishëm shkencor: Një gjen i vetëm mund të qëndrojë pas shumicës së rasteve të Alzheimerit

Keshilla Mjekësore

Gazeta Express

13/01/2026 18:38

Një studim i ri sugjeron se një gjen i vetëm mund të jetë i përfshirë në mbi 90 për qind të rasteve të sëmundjes Alzheimer — një zbulim që mund të hapë rrugën për trajtime rrënjësisht të reja, të fokusuara drejtpërdrejt te shkaqet gjenetike të sëmundjes.

Studiuesit thonë se, nëse ndikimi i dëmshëm i këtij gjeni do të mund të neutralizohej, deri në tre të katërtat — ose ndoshta edhe më shumë — e rasteve të Alzheimerit mund të parandaloheshin që në fillim.

Gjeni në fjalë quhet APOE dhe prej kohësh lidhet me Alzheimerin. Megjithatë, autorët e studimit argumentojnë se roli i tij në barrën e përgjithshme të sëmundjes është nënvlerësuar ndjeshëm.

Dr. Dylan Williams, studiues i lartë për Alzheimerin në University College London dhe autor kryesor i studimit, deklaroi se ndikimi real i APOE-së është kuptuar më pak sesa duhet. Ndërsa varianti E4 i këtij gjeni njihet gjerësisht si faktor i fortë rreziku, roli i variantit E3 — forma më e zakonshme — është keqinterpretuar për vite me radhë.

“Së bashku, variantet E3 dhe E4 tregojnë se APOE mund të ketë rol pothuajse në të gjitha rastet e Alzheimerit,” shpjegon Dr. Williams. “Nëse do të dinim si të zvogëlonim rrezikun që këto variante sjellin, teorikisht mund të parandalonim shumicën e rasteve.”

Studimi është një nga analizat më gjithëpërfshirëse të realizuara deri më sot, duke përfshirë të dhëna nga mbi 450 mijë pjesëmarrës. Studiuesit analizuan studime ekzistuese që shqyrtonin se si variantet e ndryshme të APOE ndikojnë në rrezikun për Alzheimer, forma të tjera të demencës dhe ndryshime të hershme në tru që paraprijnë humbjen e kujtesës.

Personat me dy kopje të variantit E2 rezultuan me rrezik të ulët, ndërsa ata me dy kopje të E4 kishin rrezikun më të lartë për të zhvilluar sëmundjen dhe zakonisht e shfaqnin atë më herët. Megjithatë, studiuesit theksojnë se edhe prania e varianteve me rrezik të lartë nuk garanton zhvillimin e demencës.

Faktorët e stilit të jetesës dhe mjedisit luajnë një rol të rëndësishëm. Pirja e duhanit, shëndeti i dobët kardiovaskular dhe izolimi social njihen si faktorë që rrisin rrezikun. Sipas Dr. Williams, studime të tjera sugjerojnë se deri në 50 për qind e rasteve të demencës mund të parandalohen ose shtyhen duke përmirësuar faktorë të modifikueshëm si kolesteroli i lartë, duhani dhe izolimi social.

Gjetjet, të publikuara në revistën shkencore npj Dementia, sugjerojnë se 72 deri në 93 për qind e rasteve të Alzheimerit nuk do të kishin ndodhur pa variantet E3 dhe E4 të APOE-së. Në total, rreth 45 për qind e të gjitha rasteve të demencës lidhen me këtë gjen.

Studiuesit thonë se këto rezultate përmirësojnë vlerësimet e mëparshme mbi rrezikun gjenetik dhe mund të ndihmojnë në përzgjedhjen më të saktë të pjesëmarrësve për studime dhe prova klinike të ardhshme.

Dr. Williams shton se, megjithëse APOE është studiuar prej vitesh, vëmendja e kushtuar këtij gjeni si objektiv për trajtime nuk ka qenë në përpjesëtim me rëndësinë e tij. Përparimet e fundit në redaktimin gjenetik dhe terapitë gjenike hapin mundësi reale për ndërhyrje direkte, ndërsa edhe rrugët biologjike që lidhen me APOE mund të synohen me barna më tradicionale.

Megjithatë, ekspertë të pavarur bëjnë thirrje për kujdes në interpretimin e këtyre gjetjeve. Profesori Masud Husain, neurolog në Universitetin e Oksfordit, e cilësoi studimin “shumë të rëndësishëm”, por theksoi se njohja e profilit gjenetik nuk është ende praktikisht e dobishme për pacientët, pasi mungojnë trajtime të provuara që ndryshojnë rrjedhën e sëmundjes te personat me rrezik të lartë.

Edhe profesorja Anneke Lucassen, eksperte e mjekësisë gjenomike, paralajmëroi se rreziku për shumicën e njerëzve ndikohet më shumë nga stili i jetesës sesa nga gjenet, përveç rasteve të rralla kur dikush mbart dy kopje të variantit E4. Ajo shtoi se studimi ngatërron deri diku ndjeshmërinë me shkakun, pasi një gjen që rrit rrezikun nuk do të thotë domosdoshmërisht se sëmundja nuk do të shfaqej pa të.

Demenca vlerësohet se shkakton rreth 76 mijë vdekje në vit në Mbretërinë e Bashkuar, duke qenë shkaku kryesor i vdekshmërisë, shpesh përmes komplikacioneve si pneumonia apo vështirësitë në gëlltitje. Alzheimeri është forma më e zakonshme, që prek rreth 982 mijë persona.

Ekspertët besojnë se deri në 45 për qind e rasteve të demencës mund të parandalohen ose të shtyhen në kohë përmes një stili jetese më të shëndetshëm dhe kontrollit të faktorëve kardiovaskularë.

Organizatat kërkimore e mirëpritën studimin, por theksuan se nuk ekziston një zgjidhje e vetme. Sipas tyre, një qasje e gjithanshme — që përfshin kërkime gjenetike, trajtime të reja dhe përmirësime në stilin e jetesës — mbetet rruga më e mirë për të ulur rrezikun dhe për të trajtuar demencën në mënyrë efektive. /GazetaExpress/