Një test novator trajton për here të parë me sukses sëmundjen e Huntington-it

Keshilla Mjekësore

Gazeta Express

25/09/2025 21:02

Një kurë për sëmundjen e Huntington-it mund të jetë në horizont pas rezultateve të një prove të re novatore.

Për herë të parë, shkencëtarët kanë arritur të ngadalësojnë deri në 75 për qind përparimin e kësaj sëmundjeje neurodegjenerative të pamëshirshme te pacientët.

Kjo do të thotë se përkeqësimi që pacientët zakonisht do të përjetonin në një vit, tani mund të zgjasë katër vjet pas trajtimit, duke u dhënë atyre dekada të “jetës me cilësi të mirë”, thanë ekspertët.

Rezultatet, të cilat u cilësuan si “spektakolare”, treguan se 29 pacientë iu nënshtruan një lloj terapie gjenetike gjatë 12 deri në 18 orëve të një ndërhyrjeje delikate kirurgjikale në tru.

Nga ata që morën pjesë, një pacient që kishte dalë në pension për arsye mjekësore tani është kthyer në punë. Të tjerë ende mund të ecin, pavarësisht se pritej të kishin nevojë për karrige me rrota.

Profesorja Sarah Tabrizi, drejtoreshë e Qendrës për Sëmundjen e Huntington-it në University College London, e cila ishte e përfshirë në studim, i tha BBC-së: “Asnjëherë në ëndrrat tona më të egra nuk do të kishim pritur një ngadalësim prej 75 për qind të përparimit klinik.”

Profesori Ed Wild, neurolog konsulent në Spitalin Kombëtar për Neurologji dhe Neurokirurgji në University College Hospital London, shtoi: “Ky është rezultati që kemi pritur. Kishte çdo shans që të mos shihnim kurrë një rezultat si ky, kështu që të jetojmë në një botë ku e dimë se kjo jo vetëm është e mundur, por madhësia e efektit është mahnitëse, është shumë e vështirë të përfshihet plotësisht emocioni.”

Sëmundja e Huntington-it është një çrregullim gjenetik që prek sistemin nervor qendror dhe çon në lëvizje të pavullnetshme, vështirësi në të folur dhe humbje të kujtesës. Mesatarisht, pacientët jetojnë nga 10 deri në 20 vjet pas diagnozës. NHS thotë se aktualisht nuk ka asnjë mënyrë për të ndaluar përkeqësimin e saj.

Kjo gjendje, që prek 8,500 të rritur në Mbretërinë e Bashkuar dhe rreth 30,000 në SHBA, ndodh si rezultat i një defekti në gjenin e huntingtin-it. Kjo çon në një akumulim të proteinës mutante huntingtin në neurone, duke shkaktuar vdekjen e tyre dhe duke nxitur simptomat shkatërruese.

Shkencëtarët kanë provuar për vite me radhë të ulin nivelet e kësaj proteine pa ndikuar njëkohësisht në homologët e saj natyralë, të cilët janë jetikë për shëndetin e trurit. Por deri tani, studiuesit kishin hasur vështirësi për të bërë përparim.

Terapia e re, e zhvilluar nga kompania bioteknologjike uniQure, përdor mjekësi gjenetike të avancuar, duke kombinuar terapinë gjenetike dhe teknologjitë e heshtjes së gjeneve. E quajtur AMT-130, ajo përbëhet nga një virus i padëmshëm i paketuar me material gjenetik që është modifikuar për të përmbajtur një sekuencë specifike të ADN-së. Ky infuzohet në tru duke përdorur skanim MRI dhe kërkon rreth 12 deri në 18 orë neurokirurgji.

Virusi më pas shpërndan copa të reja të ADN-së brenda qelizave të trurit, duke nxitur qelizat të prodhojnë mikroARN – fragmente të vogla të materialit gjenetik. Këto ndërveprojnë me ARN-në mesazhere, duke rezultuar në nivele më të ulëta të huntingtin-it mutant në tru.

Rezultatet nga prova u publikuan në një deklaratë nga kompania uniQure, por ende nuk janë botuar të plota. Gjatë një ndjekjeje trevjeçare, të dhënat treguan një ngadalësim mesatar prej 75 për qind të sëmundjes.

Nivelet e neurofilamenteve në lëngun kurrizor – një shenjë e qartë e vdekjes së qelizave të trurit – do të duhej të ishin rritur me një të tretën nëse sëmundja do të vazhdonte të përparonte. Por prova zbuloi se nivelet ishin më të ulëta pas tre vjetësh sesa në fillim të provës.

Cath Staney, drejtoreshë ekzekutive e Shoqatës së Sëmundjes së Huntington-it, tha: “Ky është një zbulim i rëndësishëm, dhe jam e sigurt se do të sjellë shpresë për këdo që preket nga sëmundja e Huntington-it. Kjo provë tregon një ngadalësim të mahnitshëm prej 75 për qind të përparimit të sëmundjes. Kjo është e jashtëzakonshme dhe do të sjellë optimizëm të nevojshëm për komunitetin e sëmundjes së Huntington-it.”

Ndërkohë, profesorja Zosia Miedzybrodzka, nga Universiteti i Aberdeen, tha: “Ky është një zbulim shumë emocionues dhe i rëndësishëm. Megjithatë, është ende herët dhe nevojitet shumë më tepër testime për të parë nëse ka efekte anësore të kësaj terapie të re gjenetike, sa zgjasin përfitimet dhe sa mirë funksionon në afat të gjatë. Por ky është një hap i parë novator dhe një ditë për të festuar.” /GazetaExpress/